Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT JAKOB?

 Es una forma de daño cerebral que lleva a una disminución rápida de la función mental y del movimiento. La enfermedad  de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), invariablemente mortal, que suele desarrollarse entre la quinta y sexta década de la vida, aunque hay formas que pueden iniciarse más precozmente. La expresión clínica puede ser variada en el comienzo de la enfermedad, generando dificultades diagnósticas. Sin embargo, ésta encefalopatía siempre converge hacia un cuadro demencial subagudo, acompañado de síntomas motores y visuales, así como de mioclonías. La sobrevida no suele superar el año.

La encefalopatía espongiforme se asocia a la presencia, en el tejido cerebral, de una proteína malformada, que tiende a polimerizar y a depositarse como amiloide. Esta proteína anómala, fue denominada prión por Prusinier. La proteína prión o PrPSc, es la isoforma anormal de la proteína natural PrPc, que tiene idéntica secuencia aminoacídica, pero distinta disposición espacial. Condición que concede a la proteína prión la capacidad de autorreplicarse y modificar su comportamiento bioquímico, tornándose neurotóxica. La proteína PrPc tiende a disponerse en las regiones sinápticas de las neuronas, esa condición y la aberrante capacidad de PrPSc para trasformar la normal PrPen un isómero patológico, estarían en el origen de la encefalopatía espongiforme.

CLASIFICACIÓN DE LA ENFERMEDAD

Existen varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El trastorno es muy poco común, presentándose aproximadamente 1 caso por cada millón de personas como incidencia mundial. En Chile, estadísticas no confirmadas indican una incidencia mayor, por sobre 3 casos por millón de habitantes, muy por encima de la estadística mundial.

Tipos Clásicos:

  • EJC esporádica: que comprende la mayoría de los casos y ocurre sin ningún motivo conocido en un rango etario amplio.
  • EJC hereditaria: que tiene tendencia familiar, congénita. Que resulta cuando una persona hereda la mutación anormal de uno de los padres (este tipo hereditario es poco común). La edad promedio de inicio es a los 65 años.

Tipos adquiridos:

EJC adquirida:

  • Iatrogénica: que ocurre por el contacto con tejido infectado, generalmente  durante un procedimiento médico.
  • nvECJ: es una forma de la enfermedad que está relacionada con la enfermedad de las vacas locas (encefalitis espongiforme bovina). Se cree que la infección que causa la enfermedad de las vacas locas es la misma que ocasiona la nueva variante de la   enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos.

El tipo clásico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no está relacionado con la enfermedad de las “vacas locas” (encefalitis espongiforme bovina).

La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob representa menos del 1% de los casos y tiende a afectar a personas más jóvenes. Sin embargo, menos de 200 personas en todo el mundo tienen esta enfermedad.

La variante adquirida de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede ser causada por la exposición a productos contaminados. Se han presentado otros casos de la nueva variante de ECJ cuando las personas recibieron trasplantes de córnea, otros tejidos o transfusiones de sangre de donantes infectados. También puede ser ocasionada por electrodos contaminados utilizados en cirugía cerebral (antes de que se comenzara a desinfectar adecuadamente los instrumentos).

Otras Enfermedades causadas por priones:

En Humanos:

  • Enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker
  • Insomnio Familiar Fatal (IFF)
  • Kuru

En Animales:

  • Scrapie (Ganado ovino y caprino)
  • Encefalopatía espongiforme bovina (Ganado bobino)
  • Encefalopatía espongiforme felina (Felinos domésticos y salvajes)
  • Encefalopatía espongiforme del visón
  • Caquexia crónica del ciervo y el alce

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD

Desde un punto de vista clínico, la ECJ esporádica se manifiesta como una encefalopatía mioclónica subaguda. En tan sólo algunas semanas, los pacientes experimentan un deterioro progresivo de la función neurológica hasta alcanzar un estado de intenso deterioro psicomotor. El inicio de este proceso es variable, pudiendo predominar síntomas mentales o déficit neurológicos de diversa naturaleza. Es muy común que en su etapa más precoz, la enfermedad esté precedida por algunos síntomas prodrómicos muy vagos, que en ocasiones pasan desapercibidos, tales como cambio del humor, cefalea, astenia o pérdida de peso. Las mioclonias constituyen uno de los signos destacados de la enfermedad, presente en la mayoría de los pacientes. Son multifocales, asíncronas y arrítmicas, y ocurren de manera espontánea o facilitadas por estímulos sensoriales, en particular táctiles o auditivos. Aunque en algunos casos se observan desde etapas muy incipientes, pueden faltar hasta que el paciente va perdiendo otras facultades neurológicas o sencillamente pasan desapercibidas, bien por ser muy tenues o por su carácter focal. En algunos pacientes es un signo que debe buscarse cuando se sospeche el diagnóstico. En la mayoría de los pacientes es posible diferenciar en la enfermedad tres etapas: inicial, de estado y final.

  • Periodo inicial: Las manifestaciones iniciales son muy variables. Algunos pacientes presentan desde el primer momento síntomas psicológicos, retraimiento, torpeza mental y abandono de sus actividades o aficiones y apatía, o bien excitabilidad y nerviosismo; estos síntomas se siguen al cabo de poco tiempo de confusión mental, desorientación, trastorno de memoria y déficit de la atención. En general son síntomas que alcanzan una cierta intensidad en el plazo de días o pocas semanas, alertando enseguida a familiares o convivientes. En otros casos el inicio viene marcado por la aparición de otros síntomas neurológicos, tales como trastorno visual cortical, parkinsonismo, déficit motor piramidal, inestabilidad y con menor frecuencia síntomas sensitivos, parestesias o disestesias, que en alguna ocasión adquieren un carácter prominente.
  • Periodo de estado: Al cabo de un tiempo variable, con la enfermedad ya abiertamente declarada, la progresión clínica suele acelerarse y los pacientes experimentan un deterioro global rápido. En este periodo sufren una progresiva pérdida de relación con el entorno, lo que les conduce a una dependencia absoluta para cualquier actividad.
  • Periodo final: La fase final, que tiene una duración variable, se caracteriza en la mayoría de los casos por un estado de mutismo acinético y desconexión progresiva del medio. El fallecimiento ocurre en la mayoría de los pacientes como consecuencia de estados sépticos derivados de infecciones intercurrentes. La duración media de la enfermedad es de cinco meses y al año del inicio han fallecido el 80% de los pacientes. Es excepcional una duración superior a los dos años y no se han descrito estabilizaciones o remisiones espontáneas. Sin embargo, si se han descrito algunas características o circunstancias clínicas inhabituales que pueden dificultar y retrasar el diagnóstico, tales como el inicio agudo o el inicio unilateral.

RESUMEN DE SÍNTOMAS

  • Cambios de personalidad (confusión con Alzheimer)
  • Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado.
  • Confusión o desorientación.
  • Parestesia (sensación indolora de hormigueo).
  • Disestesia (trastorno de sensibilidad táctil).
  • Disartria (dificultad para hablar).
  • Ataxia (cambios en la marcha, falta de coordinación).
  • Ceguera Cortical (Visión borrosa).
  • Espasticidad (Rigidez muscular).
  • Fasciculaciones (contracciones musculares menores).
  • Mioclonías (sacudidas breves de un músculo).
  • Convulsiones o movimientos espasmódicos repentinos (Epilepsia).

DIAGNÓSTICO

Según Criterios recomendados por la OMS:

Diagnóstico Posible:

  • EEG anormal.
  • Al menos 2 síntomas.
  • Duración de menos de 2 años.

Diagnóstico Probable:

  • Demencia progresiva.
  • EEG típico.
  • Detección de Proteína 14-3-3 en LCR.
  • Al menos 1 síntoma.
  • Duración de menos de 2 años. .

Diagnóstico Definitivo:

  • Características neuropatológicas.
  • Confirmación de PrPsc Prión

TRATAMIENTO

 No se conoce cura para esta enfermedad. La persona necesita cuidados durante todo el desarrollo de la enfermedad. Asimismo, se pueden necesitar medicamentos para controlar los comportamientos agresivos, movimientos espasmódicos y angustias respiratorias.

 El hecho de brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona puede demandar vigilancia y asistencia bien sea en el hogar o en un centro médico. El asesoramiento le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios requeridos para la atención en el hogar.